Jak jest zbudowane ludzkie DNA i czym ono właściwie jest? 

Ludzkie DNA, czyli kwas dezoksyrybonukleinowy zbudowane jest z genów i obszarów, które regulują ich działanie. Co ciekawe, obszarów regulujących działanie genów jest wielokrotnie więcej niż samych genów, które zajmują zaledwie około 2 proc. ludzkiego DNA. Kwas dezoksyrybonukleinowy jest zatem instrukcją, która przekładana jest przez organizm na białka i inne cząsteczki, a te z kolei wpływają na nasz wygląd, upodobania, czy predyspozycje. O tym jak wielkie ma ono znaczenie,  możemy się przekonać obserwując bliźnięta jednojajowe. To, że są do siebie tak podobne wynika właśnie z budowy ich DNA. Wygląd to jedno, a przecież wiele informacji w nim zapisanych, pozostaje ukrytych dopóki nie zostaną one odczytane w specjalistycznym laboratorium.

Jak powstaje DNA? Czy kobieta wybierając ojca swoich przyszłych dzieci może przewidzieć jakie będą miały DNA?

Informacja zawarta w DNA obecna jest w każdej komórce ciała. Kod genetyczny ulega kopiowaniu przed każdym podziałem komórek. Jako takie, nie jest więc w naszych organizmach tworzone od zera. Dziecko posiada mieszankę DNA od matki i ojca, w stosunku 1:1. Istotą tego procesu jest połączenie informacji genetycznej od obu rodziców, która nie zostaje zmieniona, aczkolwiek występuje w nowej kombinacji. Przykładowo, rodzice, którzy w kwasie dezoksyrybonukleinowym mają zapisaną informację o tym, że posiadają genotyp sprintera (wszystkie kopie genu ACTN3 są funkcjonalne) nie wydadzą na świat genetycznego maratończyka. Aczkolwiek jeśli jeden rodzic jest genetycznym sprinterem, a drugi maratończykiem to na świat może przyjść dziecko o wszelkich możliwych wariantach (również niespotykanym u rodziców wariancie półsprinter-półmaratończyk). Oczywiście w ludzkim kodzie genetycznym mają miejsce mutacje, ale są one sporadyczne. Obecnie funkcjonują już projekty umożliwiające rodzicom ocenę własnego DNA pod kątem ewentualnych chorób genetycznych, jakie mogą grozić ich dzieciom. Dzięki temu można wdrożyć właściwą profilaktykę.

Jakie informacje można uzyskać z badania DNA i jak je wykorzystać?

Od kiedy poznano sekwencję pierwszego ludzkiego genomu (kompletny zapis jego budowy) rozpoczęły się intensywne badanie nad tym jakie informacje są zapisane w DNA człowieka. Do badań typowano na przykład osoby otyłe i porównywano ich kod genetyczny z osobami, które nie zmagają się z tym problemem. Podobne badania prowadzono nad predyspozycjami sportowymi, odczuwaniem stresu, nietolerancjami pokarmowymi, wchłanianiem witamin, psychologią, a nawet próchnicą. Dzisiaj katalog predyspozycji, które wynikają z budowy DNA jest bardzo długi. Dają one informację na temat tego w jakim kierunku może rozwijać się nasze zdrowie. Aktualnie wiemy też, że wynik takiego badania to ważna informacja praktyczna. Jeśli z powodu genotypu mamy predyspozycję do otyłości w określonym genie, to mamy też już wiele badań naukowych dotyczących tego jaka dieta powoduje, że taka osoba lepiej się odchudza, a następnie jaką dietę powinna stosować żeby właściwą masę ciała utrzymać. Genetyka zaczyna odgrywać również coraz większą rolę nie tylko w medycynie, ale też
w codziennym życiu. Badania DNA w USA wykonało do tej pory już ponad milion osób. Cieszą się one coraz większą popularnością.

 W jaki sposób przebiega badanie genów? Jakich technologii używają Państwo do badań i analizy?

Badanie genów rozpoczyna się od pobrania próbki przez osobę, która chce dokonać ich analizy. Co ważne, nie trzeba w tym celu przyjeżdżać do laboratorium. Wystarczy zamówić przez internet zestaw do pobierania materiału biologicznego, potrzeć tzw. wymazówką wnętrze policzka, a następnie przesłać ją do nas. Laboratorium Vitagenum rozpoczyna badanie od tzw. izolacji DNA. Proces ten umożliwia oddzielenie kwasu dezoksyrybonukleinowego od pozostałych elementów obecnych w próbce. Następnie analizę wykonujemy dla tych obszarów DNA, które znajdują się w zamówionym badaniu. W przypadku badania „Otyłość” wykonywana jest analiza pięciu fragmentów ludzkiego kodu genetycznego. Fragmenty te są powielane za pomocą tzw. termocyklera w obecności enzymów zdolnych do kopiowania fragmentów DNA. Uzyskane odcinki rozdzielamy, a potem poddajemy procesowi sekwencjonowania. Wraz z nim rozpoznajemy budowę wytypowanych wcześniej fragmentów, a urządzenie odczytuje warianty genetyczne, które obecne są w analizowanych próbkach. Wynik oddany przez urządzenie jest jeszcze weryfikowany przez doświadczonych biotechnologów i wprowadzany do systemu, który wyświetla wyniki w panelu klienta.

Jak dzięki badaniu DNA można zweryfikować swoje predyspozycje i ukształtować drogę rozwoju? Czy tego typu badanie jest dobrym rozwiązaniem dla osób planujących wybór kierunku studiów?

Badanie DNA markerów genetycznych powiązanych z funkcjonowaniem neuroprzekaźników i hormonów odpowiedzialnych za pracę mózgu daje obraz funkcjonowania tego narządu. Gen COMT reguluje poziom dopaminy, adrenaliny i noradrenaliny wpływając na poziom naszej wrażliwości i uzdolnienia w kierunku nauk ścisłych lub talentów artystycznych. Jednocześnie wpływa też na to jak odbieramy innych ludzi, a nawet jakie rodzaje aktywności należy wybierać przy wyborze drogi zawodowej. Marker genetyczny, który wpływa na poziom czynnika BDNF powoduje, że lepiej lub gorzej radzimy sobie z orientacją przestrzenną. W badaniach naukowych różnice dostrzeżono już u osób uczących się jeździć autem. Ponadto w zależności od wariantów czynnika BDNF zmienia się funkcjonowanie struktury mózgu, tzw. hipokampu, który przekazuje dane z pamięci krótkotrwałej do długotrwałej. Takich markerów genetycznych jest więcej i wszystkie one oddziałują na nasz temperament. Na tej podstawie można wybierać drogę zawodową, czy kierunek studiów. Badanie takie może być szczególnie przydatne w sytuacji kiedy trudno nam rozstrzygnąć jaką drogę edukacji wybrać. Warto kierować się wtedy swoim wewnętrznym głosem zakodowanym w DNA.

dr inż. Adam Kuzdraliński – analityk genetyczny, ekspert laboratorium Vitagenum.

Adam Kuzdralinski vitagenumTwórca, redaktor naczelny i wydawca portalu internetowego e-biotechnologia.pl. Adiunkt
w Katedrze Biotechnologii, Żywienia Człowieka i Towaroznawstwa Żywności Uniwersytetu Przyrodniczego w Lublinie. Twórca przedmiotu „Genomika i transkryptomika” na kierunku biotechnologia Uniwersytetu Przyrodniczego w Lublinie. Jest opiekunem naukowym Studenckiego Koła Naukowego Biotechnologów BIOM. Autor wielu publikacji naukowych, w tym 6 na Liście Filadelfijskiej oraz kilkudziesięciu publikacji popularnonaukowych. Ekspert z zakresu biologii molekularnej, genetyki, biostatystyki i bioinformatyki. W laboratorium Vitagenum odpowiada za technologię, badania i rozwój. Prywatnie – miłośnik dobrego filmu, muzyki, przyrody ożywionej i ciekawych ludzi, każdą wolną chwilę poświęca doskonaleniu i rozszerzaniu swojej wiedzy.